Синдром шарко что это

Болезнь Шарко

Синдром шарко что это

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

В чем отличие клонических судорог от других видов мышечных спазмов

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы. 

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Источник: https://neuromed.online/bolezn-sharko/

Синдром Шарко-Мари-Тута 2 (ШМТ 2, НСМН 2 типа)

Синдром шарко что это

В научном мире патология еще называется перонеальная мышечная атрофия. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть без привязки к половому признаку. Чтобы ребенок заболел, ему потребуется унаследовать лишь один дефектный ген.

Болезнь Шарко характеризуется увяданием голеней и, как следствие, их атрофией и дальнейшим усыханием. Этот тип невропатии встречается достаточно часто, примерно 1 пациент на 2,5 тысячи человек. Выделяют два типа и несколько подтипов патологии.

Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, — «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

Отдельно выделяется синдром бокового амиотрофического склероза. Такой синдром — следствие иного заболевания, и в ситуации, когда такая причина известна, терапия направлена на устранение основной патологии. Если же симптомы БАС присутствуют, но явные причины проблемы не известны, то говорят о болезни, а не синдроме.

При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС — это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от резкого сужения сосудов головного мозга, поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из статьи.

Первые симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно появляются в возрасте 5-15 лет. Иногда признаки начинают проявляться позже, в некоторых случаях даже в среднем возрасте.

Одно из первых проявлений – ослабление мышц нижних конечностей, характерное для миопатии. Оно приводит к спотыканию, а впоследствии может препятствовать самостоятельной ходьбе.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается структурными деформациями ног. Развивается т.н. полая стопа (высокий подъем, укороченное ахиллово сухожилие и молоткообразные пальцы на ногах).

Прогрессирующее ослабление мышц приводит к проблемам при ходьбе, беге, поддержке равновесия.

Вследствие атрофии мышц может нарушиться функция рук, особенно область мелкой моторики (письмо). Невральные поражения приводят к снижению способности различать крошечные, теплые и холодные предметы путем прикосновения.

Хотя болезнь передается наследственно, степень поражения может сильно различаться между пациентами в пределах одной семьи. Ребенок может иметь меньшие поражения, чем его родитель.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (болезнь Шарко Мари Тута, наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа, наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия)

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г.

, в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук».

Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей.

Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы.

Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий.

Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног.

В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже — коленных), сенсорные нарушения.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с.

Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ 38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА — от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях.

В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий.

Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев (табл. 1).

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и SH3TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X).

Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО «Центр Молекулярной Генетики»)

Этиология и встречаемость болезни Шарко-Мари-Тута. Болезнь Шарко-Мари-Тута — генетически разнородная группа наследственных нейропатий, характеризующихся хронической моторной и сенсорной полинейропатией. Данное заболевание подразделяют согласно типам наследования, неврологическим изменениям и клиническим симптомам.

По определению, болезнь Шарко-Мари-Тута 1-го типа — аутосомно-доминантная демиелинизирующая нейропатия; ее распространенность приблизительно 15 на 100 000, она также генетически разнородна.

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа, представляющая 70-80% всех случаев патологии, вызывается повышенной дозой белка PMP22 из-за дупликации гена PMP22 в хромосоме 17.

Новые дупликации составляют 20-33% случаев болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа; более 90% этих мутаций возникает в ходе мужского мейоза.

Историческая справка

Впервые официальное описание заболевания появилось в 1886 году в журнале La revue de medicine. Одним из авторов был Жан Мартен Шарко (Франция), которому на тот момент уже шел 61 год и он был известным медиком страны. Вторым автором, участвующим в описании заболевания и его симптомов, был его ученик, который практиковал всего лишь 3 года и звали его Пьер Мари.

Вторая статья была написана совсем молодым неврологом Говардом Генри Тутом (Англия), он только год назад получил приставку к своему имени – MD. И с того момента, заболевание получило название, состоящее из фамилий трех врачей.

Источник: https://nevrolog-info.ru/sindrom-sharko/

Синдром Шарко. Как бороться с болезнью Шарко?

Синдром шарко что это

Синдром Шарко – что это такое и как проявляется? Именно представленным вопросам мы посвятим данную статью.

Описание заболевания

Синдром Шарко (или перемежающаяся хромота) представляет собой заболевание, которое характеризуется возникновением, а также усилением болевых ощущений и слабости в нижних конечностях во время ходьбы. Такие проявления часто заставляют больного останавливаться, ведь в покое названные симптомы практически не беспокоят. Чаще всего этому отклонению люди подвергаются в результате:

  • чрезмерного увлечения алкогольными напитками и табаком;
  • лишнего веса;
  • повышенного уровня холестерина в крови;
  • наследственности и проч.

Основные симптомы

Синдром Шарко – это довольно болезненное состояние, которое причиняет больному неудобство и значительно ухудшает качество его жизни.

При таком отклонении человек часто жалуется на чувство усталости, а также дискомфорт и боли в нижних конечностях во время ходьбы, особенно в ягодичной области и икроножных мышцах.

Бывают и такие случаи, когда болевые ощущения локализуются в мышечных тканях бедер и пояснице. Как отмечают пациенты с диагнозом Шарко, болезнь частично затихает и ослабевает сразу же после непродолжительного отдыха.

При таком заболевании в дистальных отделах нижних конечностей у больного часто наблюдаются трофические и вегетативно-сосудистые нарушения (например, акроцианоз, похолодание стоп, мраморность кожных покровов и их дистрофические изменения, отсутствие пульса на артериях стоп, а также гангрена пальцев, которая часто распространяется в проксимальном направлении).

Помимо всего прочего, синдром Шарко характеризуется и дегенеративно-дистрофическими изменениями костей и суставов (гипертрофия отдельных участков, дегенерация хрящей, костные секвестры, остеофиты, внутрисуставные и спонтанные переломы трубчатых костей). Кроме того, разболтанность и пониженная чувствительность суставов значительно увеличивают риск появления травматических повреждений.

Причины возникновения

Синдром Шарко – болезнь, обусловленная поражением артерий ног (тромбангиитом, облитерирующим атеросклерозом, периферической формой неспецифического аортоартериита и проч.).

Болевые ощущения у пациента возникают из-за недостаточного притока крови к мышечным тканям нижних конечностей.

Также заболевание может возникнуть в результате сдавления конского хвоста при стенозе позвоночника, реже – вследствие ишемии спинного мозга при артериовенозной мальформации или атеросклерозе аорты.

Лечение заболевания

Терапия перемежающейся хромоты заключается в непосредственном лечении основного источника заболевания, а именно артерий. Как правило, в таких ситуациях врачи советуют своим пациентам отказаться от всех вредных привычек, снизить вес и соблюдать строгую диету. Также пациентам назначается специальный комплекс физических упражнений, которые позволят победить признаки болезни.

Что касается консервативных методов лечения, то к ним можно отнести прием различных медицинских препаратов. Их действие дает обезболивающий и сосудорасширяющий эффект. Также аптечные средства способствуют понижению холестерина в крови и ее разжижению.

При острой необходимости применяется хирургическое вмешательство, в процессе которого расширяется просвет артерии при помощи введения в нее специального катетера.

Синдром Шарко-Мари-Тута

Данное отклонение представляет собой группу наследственных заболеваний, для которых характерна дегенерация периферических нервных волокон.

Следует особо отметить, что разные варианты названного синдрома могут основываться на разных генетических дефектах. Большинство таких болезней наследуются по аутосомно-доминантному механизму.

Однако в настоящее время выявлены и варианты заболеваний, связанные со сцеплением Х-хромосомы.

При таком диагнозе, как синдром Шарко-Мари, у больного поражаются спинной мозг и периферические нервы. В зависимости от определенного генетического дефекта у человека может формироваться аксональная или демиелинизирующая невропатия.

Чаще всего представленное отклонение начинает развиваться в юношеском или подростковом возрасте. Симптомы этой группы заболевания со временем усиливаются, а болезнь прогрессирует, в результате чего наступает умеренная степень инвалидизации, не приводящая к летальному исходу.

Симптомы отклонения

Данная болезнь начинает проявляться с атрофии дистальных мышечных тканей ног и слабости. Со временем стопы деформируются, а пальцы становятся молоткообразными и большими. У детей с таким диагнозом практически всегда наблюдается задержка физического развития.

Лечение наследственной болезни

Определенной терапии такого патологического состояния не существует. Однако для улучшения самочувствия больного врачи часто назначают лечебную гимнастику и трудотерапию.

Кроме того, пациентами с таким диагнозом активно используются всевозможные медицинские приспособления, позволяющие устранить болевые симптомы. К примеру, при висячей стопе применяют ортопедическую скобу, укрепляющую голень и проч.

Также имеет довольно большое значение генетическое консультирование.

Болезнь фон Виллебранда

Следует особо отметить, что к наследственным заболеваниям относится не только синдром Шарко. Виллебранда болезнь также может передаваться от ближайших родственников.

Как известно, представленное отклонение является наиболее распространенным видом наследственных расстройств, приводящих к нарушению свертывания крови или процессу коагуляции. Однако нередко это заболевание возникает и в течение жизни в результате действия других болезней (то есть приобретенная форма).

Симптомы болезни

Риск возникновения кровотечения при таком отклонении значительно отличается в зависимости от того или иного типа болезни.

Основными признаками этого наследственного расстройства являются периодические кровотечения из носа, беспричинное появление гематом и синяков, кровоточивость десен и проч.

У женщин могут становиться обильными месячные, а при родах существует риск потери большого количества крови.

Заболевание головного и спинного мозга Шарко-Мари-Тута

Синдром шарко что это

Болезнь Шарко-Мари-Тута (код по МКБ-10 – G60.0) – это нервно-мышечное заболевание. Термин ШМТ или БШМТ включает не одну болезнь, а группу наследственных расстройств, основными симптомами которых являются слабость мышц конечностей, обычно начинающаяся на ногах (позже также затрагиваются руки), атрофия мышц, нарушение чувствительности.

Что это за болезнь?

Синдром Шарко-Мари-Тута назван в честь 3-х врачей, впервые описавших его в 1886 г. Другой часто используемый термин – наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН). Этот термин характеризует 2 основные признаки заболевания:

  • наследственность;
  • поражение двигательных и сенсорных периферических нервов, приводящее к мышечной атрофии (амиотрофии) и расстройству чувствительности.

Термин «нейропатия» характеризует поражение периферических нервов. БШМТ также часто называют перональной мышечной атрофией (ПМА), т.к. атрофия преимущественно поражает мышцы голени. У пациента с заболеванием важно точно определить форму болезни.

Это может быть достигнуто путем тщательного клинического обследования, изучения семейного анамнеза, исследования нервной проводимости и генетического анализа образца крови.

Процедура дифференциальной диагностики служит для отличия заболевания от невропатии, не вызванной генетическим дефектом.

Наиболее распространенные виды болезни

Классификация делит БШМТ на несколько типов.

ШМТ 1

Наиболее распространенные типы болезни принадлежат к группе CMT 1 – в первую очередь, это демиелинизирующая полинейропатия с аутосомно-доминантным наследственным типом.

Клинически типично раннее начало проявлений в течение 1-2 десятилетий жизни.

Биопсия нерва демонстрирует сегментарную демиелинизацию и ремиелинизацию, изображение луковичный формаций (onion bulbs) в сочетании с вторичной потерей аксонов.

ШМТ 1A

В патогенезе применяется дублирование гена периферического белка миелина 22 (PMP 22). При этом типе также были описаны редкие случаи точечных мутаций PMP 22. Тип 1A представляет 60-70% всех нейропатий ШМТ. Типичное начало проявлений приходится на 1-е десятилетие (до 75% пациентов). Типичный признак – нарушение походки, в частности, спотыкание или деформация ноги (высокий подъем).

ШМТ 1B

Это тип первичного демиелинизирующего заболевания Шарко-Мари-Тута с аутосомно-доминантным типом наследования. В качестве причины указывается мутация в гене MPZ (myelin protein zero). Клиническая картина либо сходна с типом 1А, либо является более тяжелой формой ШМТ 1 с ранним началом проявлений.

ШМТ X1

Этот тип составляет около 10% всех случаев болезни и является 2-м наиболее распространенным генетически определенным ее типом. Заболевание вызывается мутациями в гене, кодирующем коннексин 32 (Cx32).

X1 – единственный тип болезни, характерный связыванием половой хромосомы X с известной геновой базой. Мужчины болеют раньше и тяжелее, чем женщины.

Некоторые женщины длительно остаются без клинических проявлений.

ШМТ 1C

Эта подгруппа была исключена из первичной демиелинизирующей формы, где была продемонстрирована каузальная мутация в гене SIMPLE (small integral membrane protein of lysosome/late endosome). В отличие от равномерного поражения нерва при типе 1A, электрофизиологические признаки 1С включают наличие временной дисперсии и блоков проводимости, главным образом, в области n. Tibialis.

ШМТ 1D

Это редкий тип первичной демиелинизирующей болезни с аутосомно-доминантным типом наследования, где была доказана мутация в гене EGR2 (early growth response). По сравнению с 1A, это более тяжелая форма ШМТ 1 с ранним началом сколиоза. Но также регистрируются случаи с более поздним возрастом появления признаков.

Общие симптомы

Первые симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно появляются в возрасте 5-15 лет. Иногда признаки начинают проявляться позже, в некоторых случаях даже в среднем возрасте.

Одно из первых проявлений – ослабление мышц нижних конечностей, характерное для миопатии. Оно приводит к спотыканию, а впоследствии может препятствовать самостоятельной ходьбе.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается структурными деформациями ног. Развивается т.н. полая стопа (высокий подъем, укороченное ахиллово сухожилие и молоткообразные пальцы на ногах).

Прогрессирующее ослабление мышц приводит к проблемам при ходьбе, беге, поддержке равновесия.

Спотыкание пациенты предотвращают, поднимая колени при ходьбе. У некоторых людей мышечная слабость может возникнуть на уровне бедра.

Вследствие атрофии мышц может нарушиться функция рук, особенно область мелкой моторики (письмо). Невральные поражения приводят к снижению способности различать крошечные, теплые и холодные предметы путем прикосновения.

Хотя болезнь передается наследственно, степень поражения может сильно различаться между пациентами в пределах одной семьи. Ребенок может иметь меньшие поражения, чем его родитель.

Наследование БШМТ

Наследование заболевания в основном аутосомно-доминантное. Это означает, что если у одного из родителей есть болезнь (не имеет значения, у отца или матери), существует вероятность 50% передачи его детям по наследству. Однако наследование также может быть рецессивным или X-связанным. Чтобы определить тип наследственности, проводится специализированное генетическое исследование.

Перспективы в лечении

Перспективы для лечения Шарко-Мари-Тута представили результаты некоторых исследований на моделях болезни у животных. До настоящего времени сообщалось о положительном эффекте миелинизации периферических нервов с ШМТ 1A у мышей.

Эффективность показал витамин С, антагонисты прогестерона – онапристон и нейротрофин-3. Некоторые из этих веществ уже проходят клинические испытания.

Когда можно будет лечить заболевание с помощью новейших методов, зависит от того, насколько быстро или медленно будут проводиться исследования.

Нейротоксичные вещества

Эти вещества токсичны для периферической нервной системы.

Они могут вызвать ухудшение симптомов у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута: адриамицин, алкоголь, амиодарон, хлорамфеникол, цисплатин, дапсон, дифенилгидантоин, дисульфирам, этионамид, глютетимид, гидралазин, изониазид, большие дозы витамина А, D, В6, метронидазол, нитрофурантоин, N2O (повторное вдыхание), пенициллин (только в высоких дозах, на границе интоксикации), пенициламин, пергексилин, таксол, винсистин, золото.

Литий, Мизомидазол и Золофт следует использовать с осторожностью.

Прежде чем принимать какое-либо лекарство, поговорите с врачом о его возможных побочных эффектах.

Итоги

Болезнь Шарко-Мари-Тута – это наследственная нейропатия. Она широко распространена во всем мире, встречается во всех расах и этнических группах. Хотя заболевание было обнаружено 3-мя врачами (Жан-Мари Шарко, Пьер Мари и Говард Генри Тут) в 1886 г, причины некоторых форм заболеваний остаются неясными.

Молекулярная генетика на сегодняшний день идентифицировала причинные мутации в 40 генах, внесла значительный вклад в молекулярно-генетическую классификацию БШМТ, в понимание патогенеза.

Наследование включает в себя все типы моногенной передачи – утосомно-доминантный, утосомно-рецессивный, гоносомно-доминантный.

Поскольку нет причинно-следственной терапии, текущая стратегия лечения основана на реабилитации, протезировании и ортопедическом лечении. Прогноз для пациентов при подавляющем большинстве форм благоприятный, поскольку он не снижает нормальную продолжительность жизни, хотя существенно влияет на ее качество.

Источник: https://vsepromozg.ru/oslozhneniya/bolezn-sharko-mari-tuta

Болезнь Шарко Мари Тута: причины, 8 симптомов, 3 метода лечения

Синдром шарко что это

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий, для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Данная нозология считается одним из наиболее частых представителей наследственных заболеваний, так как встречается у 25-30 человек на 100 тыс. населения.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга. Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Синдром Шарко первого (или демиелинизирующего) типа наблюдается у 60% пациентов. Он дебютирует до двадцатилетнего возраста, чаще даже в первые годы жизни ребёнка. Передаётся заболевание аутосомно-доминантно.

Второй вариант патологии, именуемый также аксональным и встречающийся в 20% случаев, наследуется таким же образом. То есть когда один из родителей болен, дети в любом случае «получат» данную генетическую «поломку» и она разовьётся затем в заболевание.

Но у последнего вида амиотрофии манифестация симптомов порой откладывается до 60-70 лет.

Эти два типа болезни Шарко Мари Тута отличаются тем, что при первом происходит разрушение миелиновой оболочки нерва, а при втором – в первую очередь повреждается аксон.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно, то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

Основной и единственной причиной любого типа болезни Шарко-Мари-Тута являются точечные мутации в генах.

На данный момент науке известны около двух десятков генов, которые подвергаются изменениям, приводящим впоследствии к амиотрофии.

Чаще всего «поломки» обнаруживаются в генах, расположенных на 1-й, 8-й хромосомах, а именно PMP22, MPZ, MFN2 и др. И это лишь часть из них.

Многие остаются так сказать «за кадром», ведь около 10-15% пациентов даже не догадываются о своей болезни и не обращаются за медицинской помощью.

Демиелинизирующий тип патологии также связывают с приобретенной аутоиммунной агрессией, при которой клетки, создающие наружную оболочку нерва, воспринимаются организмом как чужеродные и подвергаются уничтожению.

Существуют также факторы риска, способствующие более яркому проявлению симптомов болезни Шарко-Мари-Тута и усугублению уже имеющейся клинической картины.

К триггерам недуга относят:

  • употребление алкоголя;
  • применение потенциально нейротоксичных препаратов. К примеру, винкристина, солей лития, метронидазола, нитрофуранов и т.п.

Больным, страдающим наследственной перонеальной амиотрофией противопоказан наркоз, при котором используют тиопентал.

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

  • болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
  • изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
  • деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
  • атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
  • угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
  • нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
  • сколиоз и кифосколиоз;
  • утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Для болезни Шарко характерна атрофия мышц именно в дистальных отделах конечностей. При этом если не выражена подкожно-жировая клетчатка, объём голени и бедра разительно отличается, и ноги приобретают вид таковых у аиста или походят на перевёрнутую бутылку для шампанского.

https://www.youtube.com/watch?v=bKfOUurbe2E

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы.

Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе.

Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

  • менее выраженные изменения чувствительности;
  • более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
  • наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
  • нередко сохранная сила в кисти;
  • отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте.

Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног.

Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Что нужно для подтверждения диагноза

Необходимо помнить, что в первую очередь заподозрить именно болезнь Шарко-Мари-Тута врачу позволит отягощённый семейный анамнез, то есть наличие сходных симптомов у кого-то из ближайших родственников пациента.

Из инструментальных методов обследования наиболее информативным является электронейромиография (ЭНМГ). При этом обнаруживается снижение скорости проведения импульса по нервам с нормальных 38 м/с до 20 м/с на руках и 16 м/с на ногах. Исследуют также сенсорные вызванные потенциалы, которые не вызываются вовсе или имеют значительно уменьшенную амплитуду.

При втором типе синдрома Шарко изменения на ЭНМГ не возникают. Наблюдается патология лишь при исследовании вызванных сенсорных потенциалов.

Окончательно удостовериться в наличии невральной амиотрофии позволяет биопсия нерва с гистологическим анализом полученных материалов.

При этом для первого варианта болезни характерны:

  • демиелинизация и ремиелинизация волокон с формированием «луковичных головок»;
  • снижение доли крупных миелинизированных волокон;
  • атрофия аксонов с уменьшением их диаметра.

А второй тип болезни Шарко Мари Тута не сопровождается демиелинизацией и образованием «луковичных головок», в остальном признаки совпадают.

Подходы к лечению болезни Шарко

На данный момент не существует специфической терапии при болезни Шарко, разработана лишь симптоматическая. Причём в большей степени упор делается на ЛФК и физиолечение. Не менее важным этапом считается правильная гигиена стоп и ношение ортопедической обуви.

Физиотерапевтические методы

При выявлении признаков патологии сразу же прибегают к обучению пациента упражнениям ЛФК, которые позволят как можно дольше сохранять эластичность мышц и сухожилий. Также благотворно влияют на состояние больных массаж и аэробные нагрузки, к примеру, плавание, спортивная ходьба.

Основные группы лекарственных препаратов

Применение лекарственных препаратов при болезни Шарко-Мари-Тута крайне ограничено в связи с их низкой эффективностью. К примеру, применение витаминов, коэнзима Q, нейропротекторов и метаболитов не приводит к уменьшению выраженности патологических процессов.

В тех случаях, когда наблюдается внезапное прогрессирование симптоматики и нарастание слабости в ногах, назначают кортикостероиды (Дексаметазон, Метилпреднизолон), препараты иммуноглобулина (Биовен моно) или же плазмаферез. Так как чаще всего причиной данного ухудшения является присоединение аутоиммунного процесса.

В ряде экспериментов было доказано положительное влияние на замедление процессов демиелинизации при болезни Шарко первого типа высоких доз витамина С.

Если пациент предъявляет жалобы на сильные боли в ногах, то препаратами выбора становятся антидепрессанты (Амитриптилин) и противосудорожные (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).

Прогноз

Шарко-Мари-Тута болезнь имеет хроническое прогрессирующее течение, но при этом развиваются симптомы патологии крайне медленно – годами, а то и десятилетиями. Пациенты практически до конца жизни способны ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Конечно же, это возможно лишь при условии своевременно проведённых лечебных мероприятий и соблюдения дальнейших рекомендаций врача.

Синдром Шарко не приводит к летальному исходу. Продолжительность жизни пациентов никак не связана с наличием у них данного недуга.

Усугубить состояние больного могут беременность, а также использование запрещённых при этой патологии препаратов: Тиопентала, Винкристина и др. В 20-25% случаев ухудшение связывают с присоединением аутоиммунного процесса, при нём клетки, целью которых является защита организма от чужеродных антигенов, начинают атаковать миелиновую оболочку собственных нервов.

Необходимо помнить, что пациенты, страдающие болезнью Шарко-Мари-Тута, нуждаются в грамотной профориентации с учётом развития в дальнейшем у них проблем в мелкой моторике рук.

Осложнения болезни Шарко

Болезнь Шарко-Мари-Тута не богата на осложнения. Помимо нарушения ходьбы и движений в кистях рук могут наблюдаться трофические язвы на стопах. Но даже при длительном анамнезе, патология позволяет большинству пациентов сохранять независимость и передвигаться самостоятельно.

Заключение

Хотя на сегодняшний день и не существует препаратов, способных полностью остановить развитие болезни Шарко-Мари-Тута, это не означает, что они не появятся в скором будущем.

Несмотря на хроническое неуклонно прогрессирующее течение, прогноз синдрома остаётся благоприятным.

Разработано множество симптоматических мероприятий, которые позволят пациенту сохранять движения и выполнять свои домашние и профессиональные обязанности.

Источник: https://kroha.info/health/disease/bolezn-sharko-mari-tuta

Советы Артролога
Добавить комментарий